常染色体的夜间额叶癫痫

eeg特征背景活动及睡眠周期正常。睡眠中发作频繁的患者睡眠进程常被频频打断。发作间期清醒和睡眠eeg均很少见阵发性异常，84％的病人无癫痫样活动，16％在一侧或双侧额、额一中央、额一颞或颞区有癫痫样活动，22％有双侧或限局性慢波增多。发作期video-eeg显示发作主要出现在nrem一．ⅱ期，以双额为主的尖慢波活动、节律性棘波、节律性0活动或觉醒样反应继以9hz节律性活动。少数病人无明确的发作期放电，或发作期eeg被大量运动伪差所掩盖。

诊断和鉴别诊断夜间频繁而短暂的运动性发作，以姿势性或扭转性强直、肌张力不全样运动、发声及躯体自动症为特征，精神运动发育正常，无结构性脑损伤证据，有癫痫和诊断不明的睡眠障碍家族史有助于adnfle的诊断。eeg阳性率低，但video-eeg容易记录到发作期的临床一eeg特征。

adnfle常被误诊为是正常睡眠行为、良性夜间睡眠障碍、夜间阵发性肌张力不全、家族性运动障碍或伪发作等。睡眠障碍包括夜惊、梦魇、梦游等，其中夜惊最为常见。主要鉴别点为夜惊发作持续时间较长，一般在5-10分钟，缺乏成串发作，发作以恐惧、哭闹等情绪性症状为主，较少运动性发作的表现，发作一般出现在入睡后第一个睡眠周期的nremlll～1v期，伴eeg觉醒反应，无癫痫样电活动。夜间阵发性肌张力不全的发作特征与adnfle非常相似，主要为睡眠中短暂而成串的肌张力不全样运动，发作期及发作间期eeg无改变，对卡马西平治疗反应良好，有家族性病例，符合常显遗传方式。现认为这些事件为癫痫性发作，推测癫痫灶位于内侧眶额区、辅助运动区或颞叶，代表了一组与睡眠相关的局部性发作。故夜间阵发性肌张力不全可能与adnfle是同一类癫痫性病变。家族性运动障碍是一组由特殊突发事件诱发的以刻板舞蹈手足徐动或肌张力不全为特征的病变，分为两类，均为常显遗传，一种为阵发性运动诱发舞蹈手足徐动症，发作在日间，多因突然运动诱发，持续时间短暂（<。20秒），卡马西平治疗有效。另一种为非运动诱发的阵发性肌张力不全，也出现在觉醒时，多由疲劳、饮酒、咖啡、寒冷或激动诱发，发作常持续数小时，苯妥英钠或苯巴比妥无效。