简介戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾，骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
医疗知识
基本知识
- 是否医保：否
- 易感人群：无特定人群
- 患病比例：0.001%
- 传染方式：无传染性
- 并发症：脾破裂、 骨折
治疗常识
- 挂号科室：内科 内分泌科
- 治疗方式：药物治疗 支持性治疗 一般治疗
- 治疗周期：2-6个月
- 治愈率：40%
- 常用药品：胸腺肽肠溶片、静注人免疫球蛋白(pH4)
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）
温馨提示：遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施，
饮食保健
戈谢病宜吃食材
1.宜吃具有利尿作用的食物； 2.宜吃性味寒凉性的食物； 3.宜吃性味平和的食物。
戈谢病忌吃食材
1.忌吃海腥为的食物； 2.忌吃厚味的食物； 3.忌吃燥性的食物。
