糖原贮积病

简介糖原贮积病(glycogen storage disease)是因肝，肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢病(glycogenoses)。此病于1928，1929年由荷兰的几位医生最早发现，多数是糖原分解酶缺乏，糖原在组织中分解障碍而沉积过多;极少数则是由于糖原合成酶缺乏，表现为组织中糖原贮存过少。本病累及多器官组织，主要为肝脏，肾脏、心脏和肌肉，大多表现为低血糖，本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。

饮食调护：以低脂肪、高蛋白、高维生素和易于消化饮食为宜。做到定时、定量、有节制。早期可多吃豆制品、水果、新鲜蔬菜，适当进食糖类、鸡蛋、鱼类、瘦肉；当肝功能显著减退并有肝昏迷先兆时，应对蛋白质摄入适当控制，提倡低盐饮食或忌盐饮食。食盐每日摄入量不超过1～1.5克，饮水量在2000毫升内，严重腹水时，食盐摄入量应控制在500毫克以内，水摄入量在1000毫升以内。应忌辛辣刺激之品和坚硬生冷食物，不宜进食过热食物以防并发出血。

心理护理

由于目前该病没有根治办法，只有通过长期服药和饮食配合治疗，加上患儿发育迟缓，身型明显小于同龄幼儿，易导致患儿及家属情绪低落、思想负担重、心情烦躁，甚至对疾病的治疗失去了信心，这样对患儿的身体恢复是很不利的。因此，我们应该为患儿及家属树立战胜疾病的坚强信心，关心体贴患儿，对于较年长的患儿，经常与之交谈，及时了解患儿的思想变化，给予积极的鼓励;向患儿及家属介绍有关本病的相关知识，说明本病患儿如能安全渡过婴儿期，4岁后机体逐步适应其他代偿信息途径，临床症状可以减轻，预后较好;指导家属更多参与护理过程，让患儿得到更多的温暖、理解与支持，使其得到情感上的满足。为其在今后的生活中对疾病奠定了良好的心理基础，使患儿及家属均能积极地配合治疗和护理。

制订合理的饮食计划

患有此病的患儿，由于组织细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，以致糖原分析障碍，容易出现低血糖，为了使血糖维持接近正常水平，要少食多餐，膳食中含脂肪要减少，如肥肉、油脂，要适当增加富含蛋白质食物，如牛奶、蛋、鱼、海鲜、瘦肉、豆类及制品，蔬菜选择鲜豆类，如绿豆芽、毛豆、四季豆、豆角、蚕豆等。低血糖、高脂血症明显期，给少量多次单糖或双糖饮食，可用每4～6h口服生玉米淀粉2g/kg，或静脉滴注高碳水化合物液的治疗，以维持血糖水平在4～5mmol/L。此类方法临床效果较好。

低血糖护理

反复低血糖是该病主要特征，不仅引起脂肪、蛋白质分解加强，影响生长发育，低血糖发作还引起神经系统后遗症。低血糖易发生在清晨、禁食后，通常餐后3～4h肝脏开始向血中释放葡萄糖，释放出葡萄糖约70%～80%源于糖原分解，有糖原合成或分解障碍的患儿，短时的禁食即可出现低血糖症状。早期低血糖仅有出汗、心慌、乏力、饥饿等症状，患儿神志清醒时，可给饮用糖水，或进食含糖较多的饼干或点心等。如同时有头晕、烦躁、焦虑、注意力不集中和精神错乱等神经症状，应该用50%葡萄糖40～60ml静脉注射。本组有1例患儿发生低血糖抽搐，遵医嘱给予10%葡萄糖持续静脉滴注后，症状缓解。因此临床上应加强巡视，进行动态血糖监测，发现低血糖症状时，及时给予对症处理。

肝脏活组织穿刺术的护理

肝穿活检能较明确诊断此病，但在小儿有一定危险性，故必须做好肝穿前的准备工作，如检查血常规、血小板、血型、PT，进行彩超肝穿定位等;在肝穿前遵医嘱给予常规使用止血药进行预防性止血。术后严密监测生命体征，加强病情观察，前4h内每15～30min测量血压、脉搏1次，如烦躁不安，脉搏细速，血压下降，面色苍白，出冷汗等出血情况，应按休克紧急处理，如无变化，改为每小时测量1次，共8次。为预防局部出血，让患儿严格卧床6h，6h内避免高声谈笑及咳嗽等而使腹压升高，如恶心、呃逆时应给予按压伤口，再给予止血药物预防出血。4例患儿肝穿后均未出现并发症。

预防感染

因机体不能利用糖原、蛋白质、脂肪分解代谢加强，患儿均有不同程度营养不良现象，易发生感染，感染又可诱发低血糖，加重酸中毒。因此给予保护隔离是很关键的。(1)每日用含有效氯0.05%健之素液湿毛巾擦拭床头柜、桌椅、病床、地板，保持床铺平整、清洁干燥;做好空气消毒工作包括限制探视人员;保持室内通风，病室每日紫外线照射消毒2次/d。(2)加强患儿口腔护理，给予生理盐水棉球清洁口腔3～4次(对不能配合的患儿禁用)，以保持口腔清洁，预防口腔感染。(3)各种穿刺操作应严格无菌，床边监测血糖部位经常更换，协助患儿制定锻炼计划，增强体质，但应以患儿感不疲劳为度。本组患儿未并发感染。

加强臀部护理：

对于年龄较小的患儿，可选用柔软布类尿布，勤更换，每次使后用温水清洗臀部并擦干，局部皮肤发红处涂以5%揉酸软膏或40%氧化锌油并按摩片刻，促进局部血液循环。避免使用不透气塑料布或橡皮布，防止尿布皮炎发生。