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小儿软骨外胚层发育不全综合征

小儿软骨外胚层发育不全综合征

( xiǎo ér ruǎn gǔ wài pēi céng fā yù bú quán zōng hé zhēng )
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简介软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征,先天性软骨钙化障碍心脏病综合征,软骨外胚层发育异常综合征等,为常染色体隐性遗传性疾病,表现为短肢型侏儒,常有先天性心脏病和智力障碍等。
医疗知识

基本知识

  • 是否医保:
  • 易感人群:儿童
  • 患病比例:0.0002%-0.0003%
  • 传染方式:无传染性
  • 并发症:精神发育迟滞、 先天性心脏病

治疗常识

  • 挂号科室:儿科 儿科综合
  • 治疗方式:对症治疗 支持性治疗
  • 治疗周期:终身间歇性对症治疗
  • 常用药品:醋酸钙颗粒、小儿四维葡钙颗粒

治疗费用:终身间歇性对症治疗,费用不详

温馨提示:目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关,此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。

饮食保健

食疗保健

1、青果酒

组成:青果50克,白酒500克。   

用法:青果洗净,置瓶中,加入白酒,密封3周,分次饮用,每次10~15克。   

功效:行气活血止痛。   

主治:软骨发育不全,持续复发局部压痛,扪及增生组织者。   

附注:青果有行气散寒止痛之效。   

来源:民间验方。   

2、茯苓红枣粥   

组成:茯苓粉30克,红枣15枚,粳米150克。   

用法:红枣洗净,加水煮至烂;粳米煮粥,待粥将成时倒人红枣及汤,加入茯苓粉,再文火煮20分钟,加少许红糖,趁热服用。   

功效:活血消肿。   

主治:软骨发育不全,局部肿胀疼痛显著者。    

3、鲜香椿拌豆腐   

组成:鲜香椿100克,豆腐1块,精盐5克,香油5毫升。   

用法:鲜香椿洗净开水烫一下,冷却后切成碎末,放在豆腐上,加入香油、盐后拌匀食用。   

功效:缓急止痛。   

主治:软骨发育不全,疼痛急性发作,局部触痛,组织增厚者。   

附注:鲜香椿味苦性平,消炎止痛。   

来源:夏翔,等.家庭食养食补食疗全书。  

4、海带茴香汤   

组成:海带15克,海藻15克,小茴香6克。   

用法:海带、海藻、小茴香分别洗净,置锅中,加清水500毫升,煮开5分钟,去茴香,喝汤,连续服用10天。   

功效:清热止痛,软坚。   

主治:软骨发育不全,肋软骨处压痛、增生者。   

附注:海带软坚化痰,利水泄热;海藻清热解毒,软坚散结。   

来源:夏翔,等.家庭食养食补食疗全书.沈阳:辽宁科学技术出版社,2001,159

5、金橘米酒

组成:金橘1000克,米酒500毫升。

用法:金橘洗净,置瓶中,加米酒,密封l周后,分次饮服。   

功效:健脾理气止痛。   

主治:软骨发育不全伴脾胃不和,胸肋压痛,胃纳差者。   

来源:夏翔,等.家庭食养食补食疗全书。

6、佛手香薷饮     

组成:佛手50克,香薷50克,白糖3匙。   

用法:将佛手、香薷分别洗净,切成片,置锅中,加清水500毫升,急火煮开3分钟,加白糖,分次饮服。   

功效:行气止痛。   

主治:肋软骨炎疼痛不愈数月,复发,软骨发育不全,局部增生者。   

附注:佛手行气止痛,香薷化湿利水。   

来源:民间验方。   

7、茄子根酒   

组成:茄子根100克,白酒500毫升。   

用法:茄子根洗净,置瓶中,加白酒,密封3周,分次饮服。   

功效:清热消肿止痛。   

主治:肋软骨炎疼痛剧烈,软骨发育不全,局部刺痛,咳嗽尤剧者。   

附注:茄子根有清热消肿止痛作用。   

来源:民间验方。   

8、橘皮米粥   

组成:橘皮30克,粳米50克。   

用法:将橘皮洗净,晒干,碾为细末,粳米加清水500毫升,置锅中,急火煮开5分钟,加橘皮细末,文火煮30分钟,成粥,趁热食用。   

功效:行气止痛,健脾开胃。   

主治:软骨发育不全伴脾胃不和者。

小儿软骨外胚层发育不全综合征宜吃食材
1、宜吃含钙丰富的食物;   2、宜吃维生素d丰富的食物;   3、宜吃对骨骼有帮助的食物。
小儿软骨外胚层发育不全综合征忌吃食材
1、忌吃含铅的食物;   2、忌吃影响钙吸收的食物;   3、忌吃植酸丰富的食物。

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