神经皮肤综合征

简介人类胚胎发育早期，神经系统和皮肤系统都源于一种叫外胚层的组织。神经皮肤综合征是一组疾病，在胚胎发育过程中，神经系统、皮肤和眼组织器官同时发育异常，也可引起中胚层和内胚层衍生的组织器官如心、肺、肾、骨和胃肠的损害。临床特点是多系统、多器官的形态和功能的异常。目前报道有40多种，常见的有：神经纤维瘤、结节性硬化症、脑-面血管瘤病、着色性干皮病和色素失调症等。此类疾病诊断主要依靠临床表现、家族史，结合影像学检查、活检或基因检测。常见神经皮肤综合征​有以下种类：神经纤维瘤病神经纤维瘤病​I型(Neurofibromatosis type 1，NF1)：临床上有显著的皮肤奶油咖啡斑和多发性神经纤维瘤。神经纤维瘤病Ⅱ型(Neurofibromatosis type 2，NF2)：本病100%有中枢性神经纤维瘤病，如双侧听神经瘤、多发脑膜瘤、非肿瘤性脉络丛钙化、多节段梭形神经鞘瘤、脊髓室管膜瘤和星形细胞瘤;皮肤表现少见。结节性硬化症结节性硬化(tuberous sclersis，TS)，又称 Bourneville病。临床表现主要为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。脑-面血管瘤病又称Sturge-Weber综合征是一种罕见的以颜面部和颅内血管瘤病为主要特征的神经皮肤综合征,属脑血管畸形的一种特殊类型,亦是错构瘤病的一种。着色性干皮病着色性干皮病​(xeroderma pigmentosum，XP)临床表现主要为皮肤对日光，特别是紫外线高度敏感，暴露部位皮肤出现色素沉着、干燥、角化、萎缩及癌变等，其皮肤和眼部肿瘤的发生率是正常人的1000倍;约20%~30%的患者可出现神经系统异常，为神经退化，可导致反射活动减弱、感音性耳聋、痉挛性共济失调、进行性认知障碍、手足徐动、语言障碍、智力障碍等。色素失调症色素失调症​(incontinentia pigmenti)又称色素失禁症，有特征性皮肤改变，可伴眼，骨骼和中枢神经系统畸形和异常。

护理神经皮肤综合征是一组遗传性、先天性疾病,病人和家属常常会非常失望、有沉重的心理负担，护理上首先要提高患者及家属对疾病的认识、树立信心，患者有了良好的心理状态，才能接受对症治疗。

针对癫痫病人经常不遵守医师的嘱咐，擅自制定服药方法，随便藏药、停药、换药现象，导致癫痫不能得到很好的控制者，要特别督促、帮助他们按时、按量服药，防止少服、多服现象。

对神经功能障碍的病人，建议有序的康复训练。合理饮食，加强营养，适当运动，有助于增强免疫力。

同时健康教育患者掌握药物的付作用，仔细观察不良反应，定期及时复诊。

定期随访，一般应3-6个月随访复查一次，有时需要根据具体情况延长或缩短随访时间。